Thế nào là sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh?
Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các rối loạn bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa – nội tiết – di truyền thường gặp. Và có thể điều trị hoặc phòng tránh được ở trẻ sơ sinh.
Hiện nay, theo phác đồ của bộ Y tế, một số gen đã được đưa vào chiến dịch sàng lọc thường quy (G6PD, CH, PKU, GAL). Tuy nhiên vẫn còn rất nhiều bệnh cũng như gen gây bệnh khác chưa được quan tâm. Giải pháp mà Vincibio là một xét nghiệm nhiều ý nghĩa hơn, giúp giải quyết rất nhiều bệnh.
Hội chứng do gen và không do gen thường gặp ở trẻ: chuyển hóa amino acid, acid niệu hữu cơ, thiếu oxi hóa acid béo, rối loạn carbon hydrat,… Và đặc biệt là sự đáp ứng của cơ thể đối với các loại thuốc: kháng sinh, thần kinh, ung thư…
Phương pháp sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh
Để thực hiện sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh cần thực hiện đúng nguyên tắc và đúng phương pháp như hướng dẫn sau đây.
Nguyên tắc sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh
Tất cả trẻ mới sinh đều được xét nghiệm trong vòng 48-72 giờ sau sinh bất kể tuổi sinh, cân nặng, cho bú, tình trạng sức khỏe…
Trong trường hợp sinh thường, mẹ và bé đều khỏe mạnh và xuất viện sớm vẫn có thể lấy máu trong vòng 24 giờ đầu.
Phương pháp sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh
Lấy một giọt máu nhỏ ở gót chân lên giấy theo quy định, để khô tự nhiên và gửi đến phòng xét nghiệm.
Kết quả máu cao quá hoặc thấp quá so với giá trị bình thường có thể bé đã mắc bệnh bẩm sinh. Tuy niên, kết quả bất thường không nhất thiết là bé có bệnh nghi ngờ vì sàng lọc vẫn có thể dương tính giả.
Lưu ý: Xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán, nó chỉ cho thông tin sơ khởi. Vì vậy, cần làm lại bằng xét nghiệm chẩn đoán đặc biệt hơn. Khi đócác bé sẽ được thử máu lại vào 1-2 tuần sau (không muộn hơn thời gian này).
Các bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh trong quá trình sàng lọc
Trong quá trình sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh cần lưu ý một số bệnh trẻ sơ sinh thường gặp nhiều hơn so với các bệnh khác.
Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là bệnh thường được chẩn đoán nhất bằng việc sàng lọc thường quy. Trẻ không có đủ hormone giáp dẫn đến chậm phát triển thể chất và trí tuệ.
Suy giáp bẩm sinh hầu hết là tự nhiên, chỉ khoảng 10% là di truyền. Bệnh do bé không có tuyến giáp hoặc rối loạn tổng hợp hormone giáp. Ngoài ra, nguyên nhân do mẹ thiếu iode cũng dẫn đến suy giáp ở bé.
Khi bệnh được phát hiện sớm, uống hormone giáp, trẻ có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên suy giáp bẩm sinh nặng vẫn gây chậm phát triển dù được điều trị ngay khi phát hiện. Xác suất bệnh là 1/4.000 bé sơ sinh.
Cường thượng thận bẩm sinh
Cường thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền. Tuyến thượng thận không có men tổng hợp hormone dẫn đến rối loạn chuyển hóa tức thì hoặc chậm tăng trưởng về sau.
Cường thượng thận bẩm sinh phải điều trị suốt đời bằng cách cung cấp những hormone thiếu. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh rất thấp, chỉ 1 trong 12.000 trẻ sơ sinh mắc phải.
Đối với bệnh cường thượng thận bẩm sinh, chỉ những trẻ sơ sinh có biểu hiện nghi ngờ mới được thử. Các trường hợp thử bao gồm bé gái nhưng có biểu hiện nam hóa, trẻ có bộ phận sinh dục không rõ ràng, hoặc ngay trong tuần lễ đầu sau sinh bé biểu hiện mất muối nặng và tụt huyết áp…
Suy giảm thính lực bẩm sinh
Suy giảm thính lực bẩm sinh là bệnh lý xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ khi mang thai dẫn đến trẻ sinh ra bị giảm thính lực. Nguyên nhân chủ yêu gây bệnh do mẹ mắc các bệnh nhiễm khuẩn trong thai kì như cúm, sởi, giang mai,...Suy giảm thính lực bẩm sinh nếu không điều trị sẽ gây ảnh hưởng xấu đến sự phát triển trí tuệ, ngôn ngữ và nhân cách của trẻ. Việc phát hiện thông qua các xét nghiệm sàng lọc sau sinh và can thiệp sớm sẽ giúp trẻ có thể phục hồi khả năng nghe, nói, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.
Với các phương tiện khoa học kỹ thuật ngày nay thì việc khám sàng lọc sau sinh cho trẻ là việc làm cần thiết để tránh các căn bệnh nguy hiểm có thể xảy ra.
Đặc biệt, các trường hợp gia đình có bệnh di truyền, mẹ từng sinh con có bệnh lý, sảy thai nhiều lần thì cần thông báo cho bác sỹ sản khoa, bác sỹ sơ sinh về di truyền để được theo dõi và tư vấn đầy đủ về sàng lọc sơ sinh.
Hi vọng những thông tin mà Thanh Trang chia sẻ có thể giúp bạn có thêm kiến thức về tầm quan trọng của việc sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh. Đừng quên truy cập chuyên mục Tin tức tại Website https://thanhtrangpharma.vn/để được cập nhật thêm nhiều kinh nghiệm bổ ích cho mình bạn nhé!
