Thalassemia - Khám phá gen bệnh di truyền tan máu bẩm sinh
Thalassemia, hay còn được biết đến là gen bệnh tan máu bẩm sinh, một hội chứng huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin - một protein có vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy trong hồng cầu. Gen bệnh Thalassemia làm cho các hồng cầu bị phá hủy quá mức, gây ra tình trạng thiếu máu.
Được coi là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, Thalassemia mang đến những hậu quả nghiêm trọng đối với sự phát triển của giống nòi và ảnh hưởng không nhỏ đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng xung quanh.
Thalassemia, hay còn được biết đến là gen bệnh tan máu bẩm sinh, một hội chứng huyết học di truyền
Dịch tễ bệnh Thalassemia - Phân bố và tần suất mắc bệnh
Thalassemia là hội chứng di truyền huyết học phổ biến trên toàn cầu, với mức độ gen bệnh cao tại các vùng như Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương. Cả nam và nữ đều có khả năng bị bệnh Thalassemia. Tỷ lệ người mang gen bệnh ước tính là khoảng 7% dân số toàn cầu, trong đó có khoảng 1.1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia. Mỗi năm, có ước tính từ 300.000 đến 500.000 trẻ em được sinh ra với Thalassemia ở mức độ nặng.
Ở Việt Nam, bệnh Thalassemia đã được ghi nhận từ năm 1960 và ảnh hưởng một số lượng lớn người dân. Hiện tại, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng. Ước tính mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em được sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh phân bố trên toàn quốc, nhưng phổ biến hơn ở các dân tộc ít người sống tại các tỉnh miền núi và cao nguyên. Ví dụ, tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia trong dân tộc Mường khoảng 22%, trong khi dân tộc Êđê, Tày, Thái và các dân tộc khác có tỷ lệ trên 40%. Tuy nhiên, tỷ lệ này ở người Kinh thường là từ 2-4%.
Nguyên nhân Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Thalassemia là một gen bệnh di truyền liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin trong hemoglobin, với hai thành phần chính là Hem và globin. Gen bệnh Thalassemia xảy ra khi có sự đột biến xảy ra tại một hoặc nhiều gen liên quan đến tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi này. Khi xảy ra thiếu hụt goblin, hồng cầu sẽ bị phá hủy nhanh chóng (tan máu), gây ra triệu chứng thiếu máu. Bệnh Thalassemia có thể được truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc cả hai.
Bệnh Thalassemia có thể được truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc cả hai
Bệnh được đặt tên theo chuỗi globin bị ảnh hưởng, và có hai loại chính của Thalassemia:
- α-Thalassemia: Đây là loại bệnh khi thiếu tổng hợp chuỗi α-globin do đột biến xảy ra tại một hoặc nhiều gen tổng hợp chuỗi α.
- β-Thalassemia: Đây là loại bệnh khi thiếu tổng hợp chuỗi β-globin do đột biến xảy ra tại một hoặc nhiều gen tổng hợp chuỗi β.
Triệu chứng của Thalassemia
α-Thalassemia
- Thể nhẹ (thể ẩn): Thường không có triệu chứng rõ ràng, nhưng trong một số trường hợp có thể gây ra thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý đồng thời hoặc trong các giai đoạn cơ thể tăng nhu cầu máu, chẳng hạn như khi mang thai hoặc trong chu kỳ kinh nguyệt.
- Thể rối loạn Hemoglobin H: Gây ra những biểu hiện như da vàng, phì đại gan, tình trạng dinh dưỡng kém. Có thể dẫn đến các biến dạng xương như mặt, trán, hàm phát triển quá mức.
- Thể phù thai: Đa phần trẻ mắc Thalassemia thể phù thai chết ngay khi sinh hoặc chết non.
β-Thalassemia
- Thể nhẹ: Thường không có triệu chứng đáng kể, và chỉ gây ra thiếu máu nhẹ nếu có.
- Thể trung gian: Triệu chứng tương tự như thể nặng, nhưng ít nghiêm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường thấy biểu hiện rõ rệt của thiếu máu khi trẻ đạt độ tuổi trên 6 tuổi và lúc này mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, bệnh nhân Thalassemia thể trung gian cũng có thể phát triển các biến chứng.
- Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, thậm chí ngay sau khi sinh và hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất từ tháng thứ 4 đến tháng thứ 6, với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Các triệu chứng có thể bao gồm da vàng, phì đại gan, nhiễm trùng thường xuyên. Thalassemia thể nặng đòi hỏi truyền máu định kỳ.
Thalassemia được chia làm hai loại chính: α-Thalassemia và β-Thalassemia
Nếu trẻ được truyền máu đầy đủ, có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:
- Biến dạng xương như mặt, mũi tẹt, răng không đúng vị trí; loãng xương, dễ gãy xương.
- Da sạm, mắt vàng.
- Sỏi mật.
- Dậy thì muộn ở phụ nữ.
- Phát triển thể chất chậm.
- Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,...
Đường lây truyền gen bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Thalassemia không phải là một bệnh truyền nhiễm như viêm gan virus hay lao phổi. Thay vào đó, đây là một bệnh di truyền, trong đó bệnh nhân kế thừa gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do đó, Thalassemia có tính chất gia đình, tức là được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình.
Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia
Những người sống trong các vùng dịch tễ của bệnh như Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á và châu Phi là những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia.
Nguy cơ mắc bệnh cũng sẽ tăng lên trong trường hợp trong gia đình có người bị Thalassemia, hoặc có tổ tiên gốc từ châu Phi (đặc biệt là người Mỹ gốc Phi), hoặc gốc từ khu vực Đông Nam Á và Địa Trung Hải.
Những người sống trong các vùng dịch tễ của bệnh như Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á và châu Phi là những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia
Phòng ngừa bệnh Thalassemia
Để phòng ngừa bệnh Thalassemia, có các biện pháp sau:
- Kiểm soát và phát hiện bệnh sớm: Đặc biệt đối với nhóm người có nguy cơ cao, cần nhận tư vấn về tiền hôn nhân và thực hiện các xét nghiệm để phát hiện bệnh Thalassemia từ sớm. Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên tìm kiếm tư vấn trước khi có ý định mang thai.
- Sàng lọc trước sinh: Đặc biệt đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia và có kế hoạch sinh con, nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán gen đột biến trong giai đoạn thai nhi từ 12 - 18 tuần. Phương pháp sàng lọc có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) để tìm hiểu về sự đột biến gen (nếu có).
- Việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa sớm sẽ giúp nhận biết và quản lý bệnh Thalassemia một cách hiệu quả, giảm nguy cơ mắc bệnh và đảm bảo sức khỏe cho gia đình.
Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên tìm kiếm tư vấn trước khi có ý định mang thai
Các biện pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia
Thalassemia được chẩn đoán dựa vào:
Các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng
Bệnh nhân thường vào viện với các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng (như đã trình bày ở trên). Điều quan trọng là phải nhận ra các dấu hiệu sớm để đi khám, có như vậy mới có thể phát hiện được bệnh sớm nhất có thể và điều trị kịp thời.
Khám lâm sàng
Bác sĩ sẽ là người thăm khám, phát hiện ra các triệu chứng thực thể trên lâm sàng, từ đó chỉ định các xét nghiệm phục vụ cho việc chẩn đoán bệnh.
Cận lâm sàng
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, hồng cầu hình bia, reticulocyte tăng; bạch cầu và tiểu cầu giảm khi có cường lách.
- Bilirubin gián tiếp, sắt và Ferritin: tăng.
- X-Quang sọ: hình bàn chải, tủy rộng.
- Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin): HbF tăng, HbA2 tăng, HbA1 giảm, có thể có HbH hoặc HbE
- Xét nghiệm DNA: xác định chính xác đặc điểm gen đột biến liên quan đến sự tổng hợp chuỗi globin trong bệnh Thalassemia.
Các biện pháp điều trị bệnh Thalassemia
Bệnh nhân Thalassemia được điều trị bằng các phương pháp sau:
Điều trị thiếu máu:
- Chỉ định: Bệnh nhân được xem xét truyền máu khi kết quả hai lần kiểm tra huyết quản cho thấy Hb<7g/dl hoặc Hb>7g/dl nhưng có biến dạng xương.
- Truyền máu: Bệnh nhân được truyền hồng cầu hoặc nhóm máu phù hợp với lượng 10ml/kg trong khoảng 2-3 giờ. Tần suất truyền máu có thể là mỗi 4-6 tuần tùy thuộc vào mức độ bệnh. Quá trình truyền máu cần được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
- Mục tiêu: Duy trì Hb>10g/dl để giúp trẻ phát triển bình thường và tránh biến dạng xương.
Điều trị ứ sắt:
Chỉ định thải sắt được đặt ra cho trẻ từ 3 tuổi trở lên khi mức ferritin trong huyết thanh >1000ng/ml.
- Mục tiêu: Ngăn ngừa tổn thương các cơ quan do tích tụ sắt, đặc biệt là tim và tuyến nội tiết.
- Desferoxamin được tiêm dưới da với liều 30-50mg/kg trong khoảng 8-12 giờ × 5-7 ngày mỗi tuần, hoặc tiêm tĩnh mạch cùng lúc với quá trình truyền máu.
- Cần theo dõi thị lực và thính lực hàng năm.
Người bệnh Thalassemia cần theo dõi thị lực và thính lực hàng năm
Cắt lách:
Chỉ định: Áp dụng cho Thalassemia thể nặng và có lách cường (lách to, giảm 3 dòng tế bào máu, lượng hồng cầu lắng truyền >250ml/kg/năm).
Các biến chứng sau cắt lách có thể gồm nhiễm trùng và tắc mạch.
Điều trị hỗ trợ:
Sử dụng vitamin C, vitamin E và acid folic như các biện pháp hỗ trợ điều trị.
Ghép tủy xương:
Là phương pháp hiện đại mang lại kết quả tốt trong điều trị Thalassemia. Tuy nhiên, việc tìm kiếm người phù hợp cho quá trình ghép tủy xương có thể gặp khó khăn.
Ngoài ra, cần theo dõi các chỉ số sau:
- Kiểm tra hemoglobin mỗi tháng.
- Đo chiều cao, cân nặng mỗi 3 tháng.
- Đo mức ferritin mỗi 6 tháng.
- Kiểm tra tim mạch, tuyến nội tiết, tai, mắt; tính toán lượng máu truyền và các vấn đề liên quan đến thải sắt mỗi năm.
Với việc áp dụng các biện pháp phòng ngừa, phát hiện sớm và điều trị đúng cách, chúng ta có thể giảm nguy cơ mắc bệnh Thalassemia và cung cấp chất lượng cuộc sống tốt hơn cho những người bị bệnh.
Nếu bạn muốn biết thêm thông tin về chăm sóc sức khỏe, đừng bỏ lỡ mục tin tức, nơi cung cấp đầy những thông tin hữu ích về chăm sóc sức khỏe nhé.
Theo dõi web thanhtrangpharm.vn để đón đọc những thông tin hữu ích về sức khỏe nhé
